REM sleep behavior disorder: update on diagnosis and management / Transtorno comportamental do sono REM: atualização no diagnóstico e manejo

Abstract REM sleep behavior disorder (RBD) is characterized by a loss of atonia of skeletal muscles during REM sleep, associated with acting out behaviors during dreams. Knowledge of this pathology is important to predict neurodegenerative diseases since there is a strong association of RBD with diseases caused by the deposition of alpha-synuclein in neurons (synucleinopathies), such as Parkinson's disease (PD), multiple system atrophy (MSA), and dementia with Lewy bodies (DLB). Proper diagnosis of this condition will enable the use of future neuroprotective strategies before motor and cognitive symptoms. Diagnostic assessment should begin with a detailed clinical history with the patient and bed partner or roommate and the examination of any recorded home videos. Polysomnography (PSG) is necessary to verify the loss of sleep atonia and, when documented, the behaviors during sleep. Technical recommendations for PSG acquisition and analysis are defined in the AASM Manual for the scoring of sleep and associated events, and the PSG report should describe the percentage of REM sleep epochs that meet the criteria for RWA (REM without atonia) to better distinguish patients with and without RBD. Additionally, PSG helps rule out conditions that may mimic RBD, such as obstructive sleep apnea, non-REM sleep parasomnias, nocturnal epileptic seizures, periodic limb movements, and psychiatric disorders. Treatment of RBD involves guidance on protecting the environment and avoiding injuries to the patient and bed partner/roommate. Use of medications are also reviewed in the article. The development of neuroprotective medications will be crucial for future RBD therapy.

Resumo O transtorno comportamental do sono REM (TCSREM) é caracterizado por uma perda de atonia dos músculos esqueléticos durante o sono REM, associada a comportamentos de atuação durante os sonhos. O conhecimento desse transtorno é importante como preditor de doenças neurodegenerativas, uma vez que existe uma forte associação de TCSREM com doenças causadas pela deposição de alfa-sinucleína nos neurônios, como a doença de Parkinson (DP), atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e demência com corpos de Lewy (DLB). O diagnóstico adequado dessa condição permitirá o uso de futuras estratégias neuroprotetoras antes do aparecimento dos sintomas motores e cognitivos. A avaliação diagnóstica deve começar com uma história clínica detalhada com o paciente e acompanhante, além de exame de vídeos. A polissonografia (PSG) é necessária para verificar a perda da atonia do sono e, quando documentados, os comportamentos durante o sono. As recomendações técnicas para aquisição e análise de PSG são definidas no Manual da AASM (Scoring of sleep and associated events) e o relatório de PSG deve descrever a porcentagem de períodos de sono REM que atendem aos critérios para REM sem atonia. Além disso, a PSG ajuda a descartar condições que podem mimetizar o TCSREM, como apneia obstrutiva do sono, parassonias do sono não REM, crises epilépticas noturnas, movimentos periódicos dos membros e transtornos psiquiátricos. O tratamento do TCSREM envolve orientações sobre adaptações do ambiente para evitar lesões ao paciente e ao colega de quarto. Medicamentos utilizados são revistos no artigo, assim como o crucial desenvolvimento de medicamentos neuroprotetores.

Misoplegia and dementia: a case study / Misoplegia e demência: relato de caso

ABSTRACT. Brain-damaged patients can develop abnormal attitudes towards their deficits. Misoplegia is one such example, involving exaggerated aversion to an impaired limb, sometimes associated with hatred of paresis and verbal or physical abuse directed at the paretic limb. Few studies or reports on this disorder are available in the literature, prompting the present case report of a patient with misoplegia and vascular dementia.

RESUMO. Pacientes com lesões cerebrais podem apresentar atitudes anormais em relação a seus déficits. Um exemplo é a misoplegia, uma aversão excessiva em relação ao membro com déficit, podendo estar associado a ódio à paralisia e maus tratos verbais ou físicos contra os membros paralisados. Ainda há poucos estudos e relatos sobre esse distúrbio na literatura, evidenciando a importância de um relato de caso de um paciente portador de misoplegia e demência vascular.

Impact of rapid eye movement sleep behavior disorder and autonomic disorders on Parkinson's disease: a review / Impacto do transtorno comportamental do sono REM e doenças autonômicas na doença de Parkinson: uma revisão

ABSTRACT Parkinson's disease (PD) has heterogeneous clinical manifestations and prognoses. It is accompanied by a group of motor and non-motor symptoms ranging from independence to total disability, limiting work and personal care activities. Currently, disease subtype markers for informing prognosis remain elusive. However, some studies have reported an association between rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD) and faster motor and non-motor symptom progression, including autonomic dysfunction and cognitive decline. Moreover, since autonomic dysfunction has been described in idiopathic forms of RBD, and they share some central regulatory pathways, it remains unclear whether they have a primary association or if they are more severe in patients with PD and RBD, and thus are a disease subtype marker. This article aimed at critically reviewing the literature on the controversies about the prevalence of RBD in PD, the higher incidence of PD non-motor symptoms associated with RBD, the evidence of faster motor worsening in parkinsonian patients with this parasomnia, and the main pathophysiological hypotheses that support these findings.

RESUMO A doença de Parkinson (DP) apresenta variadas manifestações clínicas e distintos prognósticos. É caracterizada por um conjunto de sintomas motores e não motores que podem variar desde um quadro de independência até a completa incapacidade laborativa e de cuidados pessoais. Até o momento, não está claro quais seriam os marcadores de subtipos da doença que poderiam alertar para formas de prognóstico. Porém existem alguns estudos que mostram que a presença do transtorno comportamental do sono REM pode estar associada à progressão mais rápida dos sintomas motores e não motores, como disfunção autonômica e declínio cognitivo. Questiona-se ainda se a disautonomia está primariamente associada ao transtorno do sono REM, já que são relatadas nas formas idiopáticas deste transtorno de sono e compartilham alguns núcleos reguladores centrais. Ou se são mais graves nos pacientes com diagnóstico de DP e transtorno comportamental do sono REM, marcando assim um subtipo da doença. Esta revisão teve como objetivo revisar criticamente os principais estudos publicados envolvendo as controvérsias sobre a prevalência do transtorno comportamental do sono REM na DP, a maior incidência de sintomas não motores da DP associados ao transtorno do sono REM, as evidências de piora motora mais rápida nos pacientes parkinsonianos que apresentam este transtorno do sono e as principais hipóteses fisiopatológicas que justificam esses achados.

Validation of the Brazilian Portuguese version of the Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder Screening Questionnaire (RBDSQ-BR) / Validação da Versão Brasileira do Questionário de Triagem do Transtorno Comportamental do Sono REM (QT-TCSREM-BR)

ABSTRACT Introduction: A diagnosis of rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) currently requires confirmation with polysomnography (PSG). However, PSG may not be sufficiently available. In these situations, a clinical diagnostic measure might be useful. Objective: To validate the Brazilian Portuguese version of RBD screening questionnaire (RBDSQ) for patients with Parkinson's disease (PD). Methods: Using detailed clinical interviews and PSG analysis (diagnostic gold standard), a convenience sample of 69 subjects was divided into the following subgroups: patients with PD and RBD (PD+RBD; n=50) and patients with PD alone (PD-RBD; n=19). Results: RBDSQ-BR showed adequate internal consistency (Cronbach's α=0.809) and, except for item 8, adequate item-test correlation. The retest performed in a second sample (n=13, consecutive) showed high agreement for total score (intraclass correlation coefficient, ICC=0.863) and acceptable agreement for items 2, 3, 6.2, 6.3, 7, and 8 (K>0.60). The receiver operating characteristic (ROC) curve analysis had an area under the curve (AUC) of 0.728. A cut-off score of 4 enabled the correct diagnosis of 76.8% subjects and provided the best balance between sensitivity (84%) and specificity (57.9%), with a 2.0 likelihood ratio of a positive result (LR+) and a 0.3 likelihood ratio of a negative result (LR-). Items 2 and 6.2 had 84.2% specificity and 3.2 LR+. Combined items 1+2+6.2, 2+6.1, and 6.1+6.2 increased the specificity to 94.7%, with LR+ ranging from 6.1 to 7.6. Conclusions: RBDSQ-BR is a reliable instrument, which may be useful for RBD diagnosis of Brazilian patients with PD. The instrument is also valid and may help in a better selection of cases for a more detailed clinical evaluation or even PSG analysis.

RESUMO Introdução: O diagnóstico do transtorno comportamental do sono REM (TCSREM) implica na realização da polissonografia (PSG), mas sua disponibilidade pode não ser suficiente. Portanto, meios clínicos para o diagnóstico podem ser úteis. Objetivo: Validar para a língua portuguesa falada no Brasil o questionário de triagem do TCSREM (QT-TCSREM) em pacientes portadores de doença de Parkinson (DP). Métodos: Uma amostra por conveniência composta de 69 indivíduos foi dividida em portadores de DP com TCSREM (n=50) e DP sem TCSREM (n=19) através de entrevista clínica detalhada e análise da PSG. Resultados: QT-TCSREM-BR apresentou consistência interna adequada (α de Cronbach=0,809) e, exceto pelo item 8, correlação item-total adequada. Reteste feito em uma segunda amostra (n=13, consecutivos) evidenciou concordância elevada para o escore total (coeficiente de correlação intraclasse, CCI=0,863) e aceitável para os itens 2, 3, 6.2, 6.3, 7 e 8 (K>0,60). Análise da curva característica de operação do receptor (COR) obteve uma área sob a curva de 0,728. O corte 4 permitiu o diagnóstico correto de 76,8% dos indivíduos e apresentou o melhor equilíbrio entre sensibilidade (84%) e especificidade (57,9%), com uma razão de verossimilhança de um resultado positivo (RV+) 2,0 e de um resultado negativo (RV-) 0,3. Os itens 2 e 6.2 obtiveram especificidade 84,2% e RV+ 3,2. Itens combinados 1+2+6,2, 2+6,1 e 6,1+6,2 aumentaram a especificidade para 94,7%, com RV+ variando de 6,1 até 7,6. Conclusões: O QT-TCSREM-BR é um instrumento confiável que pode ser útil para o diagnóstico do TCSREM em pacientes com DP no Brasil. O instrumento também é válido e pode auxiliar numa melhor seleção de casos a serem submetidos a uma avaliação mais detalhada ou até mesmo a uma análise de PSG.

Uma análise sobre o funcionamento do insight em pacientes com anorexia nervosa / An analysis on the operation of insight in patients with anorexia nervosa

Insight é um atributo amplamente investigado na psiquiatria clínica, principalmente nos ramos das psicoses e neuroses, para avaliar: a percepção do paciente sobre si mesmo, a compreensão de sua doença, o entendimento de necessidade de tratamento e a relação entre sua doença em seu contexto psicossocial. A anorexia nervosa é uma das doenças com maior índice de morbimortalidade dentro dos distúrbios psiquiátricos, sendo que um dos maiores fatores de risco para o início e progressão da doença é a percepção distorcida do paciente sobre o seu próprio corpo. A pesquisa tem como foco analisar o funcionamento do insight atrelado à anorexia nervosa a partir da visão do médico psiquiatra. Trata-se de uma pesquisa exploratória de abordagem qualitativa com a utilização de entrevistas semiestruturadas realizadas com oito psiquiatras matriculados no CRM/SC na região do Vale do Itajaí no ano de 2017. Foi utilizada para análise dos dados a perspectiva da "análise do conteúdo". A anorexia nervosa, por ser uma doença multifatorial que engloba todo o contexto psicossocial, econômico e familiar, deve contar com um tratamento multiprofissional voltado para os déficits que acompanham a patologia e a história da pessoa. Considera-se o insight como um mecanismo necessário à prática profissional dos médicos psiquiatras. Apesar do conceito de insight ser reconhecido no meio acadêmico e profissional médico, permanece um assunto com pouca profundidade e discussão. De tal modo, deve-se destacar a necessidade de outras pesquisas, pois o assunto tem importância para que se possa oportunizar melhores prognósticos e tratamentos e qualificação profissional.

Insight is an attribute widely investigated in clinical psychiatry, mainly in the branches of psychoses and neuroses, to evaluate: the patient's perception of himself, the understanding of his illness, the understanding of the need for treatment and the relation between his illness in psychosocial context. Anorexia nervosa is one of the diseases with the highest morbidity and mortality rate within psychiatric disorders, and one of the major risk factors for the onset and progression of the disease is a distorted perception in the patient's of their own body. The research focuses on the functioning of the insight linked to anorexia nervosa from the perspective of the psychiatrist. This is an exploratory qualitative approach with the use of semi-structured interviews with eight psychiatrists enrolled in the CRM/SC in the Vale do Itajaí region in the year 2017. The "content analysis" perspective was used to analyze the data. Because anorexia nervosa is a multifactorial disease that encompasses the whole psychosocial, economic and family context, it must have a multi-professional treatment focused on the deficits that accompany the pathology and history of the person. Insight is considered as a necessary mechanism for the practice of psychiatrists. Although the concept of insight is recognized in academia and medical settings, it still remains a subject with little depth and discussion. Therefore, it is necessary to highlight the need for other researches, because the subject in matter is important so that better prognoses, treatments and professional qualifications can be provided.

Estudio de asociación del trastorno del desarrollo de la coordinación con los problemas de conducta en niños de la ciudad de Bucaramanga, Colombia / Cross-Sectional Study of Developmental Coordination Disorder with Behavior Problems in Children from Bucaramanga City, Colombia / Estudo de associação do trastorno do desenvolvimento da coordenação com os problemas de conduta em crianças da cidade de Bucaramanga, Colômbia

Introducción: el trastorno del desarrollo de la coordinación TDC en la infancia es una problemática importante desde la salud pública, ya que tiene repercusiones para el desarrollo infantil desde las dimensiones motora, cognitiva, psicosocial y emocional y, al mismo tiempo, son frecuentes sus comorbilidades con otros trastornos del desarrollo infantil. El presente estudio analiza la asociación de características de TDC con los problemas de conducta en niños de la ciudad de Bucaramanga, Colombia. Materiales y métodos: Estudio transversal, descriptivo y de asociación, en una muestra de 140 niños de 6 a 12 años de edad, aleatorizados en instituciones educativas. Se realizó entrevista estructurada y aplicación de cuestionarios para determinar la presencia de características de TDC y de problemas de conducta. Se realizó análisis descriptivo univariado para la caracterización sociodemográfica y pruebas de asociación con coeficiente de correlación de Spearman. Resultados: se encontró una prevalencia del 3,6% de características de TDC en la población estudiada, y una asociación de Rho = -0,263 con p valor = 0,002 entre características de TDC y problemas de conducta referidos por los padres. Discusión: la prevalencia de características de TDC para Bucaramanga fue menor en relación con la mayoría que se reporta a nivel internacional. La asociación entre características de TDC y problemas de conducta en esta ciudad es baja pero estadísticamente significativa.

Introduction: Developmental Coordination Disorder (DCD) in childhood is a major public health issue due to its consequences for child development from the motor, cognitive, psychosocial and emotional perspectives, and its comorbidities are common with other developmental disorders in children as well. This study characterizes the association of DCD features with behavior problems in children from Bucaramanga city, Colombia. Materials and methods: This cross-sectional study was conducted in a random sample of 140 children aged 6 to 12 years old that belonged to educational institutions. A structured interview and questionnaires were applied in order to determine the presence of DCD features and behavior problems. A univariate descriptive analysis led to a socio demographic characterization and a Spearman's rank correlation coefficient. Results: Results showed a prevalence of 3.6% of DCD features in the population, and a negative association of Rho = -0,263 with p value = 0,002 among DCD features and behavior problems reported by parents. Discussion: The prevalence of DCD features in Bucaramanga was lower concerning the prevalence reported internationally. The association among DCD features and behavior problems in this city is low but statistically significant.

Introdução: o transtorno do Desenvolvimento da Coordenação TDC na infância é uma problemática importante desde a saúde pública, já que tem repercussões para o desenvolvimento infantil desde as dimensões motoras, cognitiva, psicossocial e emocional, e ao mesmo tempo são frequentes suas comorbilidades com outros transtornos do desenvolvimento infantil. O presente estudo analisa a associação de características de TDC com os problemas de conduta em crianças da cidade de Bucaramanga, Colômbia. Materiais e métodos: estudo transversal, descritivo e de associação em uma amostra de 140 crianças de 6 a 12 anos, aleatorizados em instituições educativas. Se realizou entrevista estruturada e aplicação de questionários para determinar a presença de características de TDC e de problemas de conduta. Realizou-se análise descritiva univariada para a caracterização sociodemográfica e provas de associação com coeficiente de correlação de Spearman. Resultados: se encontrou uma prevalência do 3,6% de características de TDC na população estudada, e uma associação negativa de Rho = -0,263 com p valor = 0,002 entre características de TDC e problemas de conduta referidos pelos pais. Discussão: a prevalência de características de TDC para Bucaramanga foi menor em relação à maioria que se reporta ao nível internacional. A associação entre características de TDC e problemas de conduta nesta cidade é baixa, mas estatisticamente significativa.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso / Trajectory and outcomes of speech language therapy in the Prader-Willi syndrome (PWS): case report

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. Em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem.

The aim of this study was to describe the trajectory and the outcomes of speech-language therapy in Prader-Willi syndrome through a longitudinal study of the case of an 8 year-old boy, along four years of speech-language therapy follow-up. The therapy sessions were filmed and documental analysis of information from the child's records regarding anamnesis, evaluation and speech-language therapy reports and multidisciplinary evaluations were carried out. The child presented typical characteristics of Prader-Willi syndrome, such as obesity, hyperfagia, anxiety, behavioral problems and self aggression episodes. Speech-language pathology evaluation showed orofacial hypotony, sialorrhea, hypernasal voice, cognitive deficits, oral comprehension difficulties, communication using gestures and unintelligible isolated words. Initially, speech-language therapy had the aim to promote the language development emphasizing social interaction through recreational activities. With the evolution of the case, the main focus became the development of conversation and narrative abilities. It were observed improvements in attention, symbolic play, social contact and behavior. Moreover, there was an increase in vocabulary, and evolution in oral comprehension and the development of narrative abilities. Hence, speech-language pathology intervention in the case described was effective in different linguistic levels, regarding phonological, syntactic, lexical and pragmatic abilities.